Les objectifs de cet axe sont de proposer de façon plus large le séquençage haut débit de génome (SHD-G) comme le test de première intention pour le diagnostic des maladies rares et la recherche de prédisposition génétique aux cancers dans des présentations de type très haut risque (patients inhabituellement jeunes) avec une analyse en panel de routine négative, en s’appuyant sur les expériences déjà opérationnelles en SHD-E de deux des équipes de l’institut. En parallèle, les équipes évalueront l’impact du diagnostic moléculaire sur la prise en charge des patients. Nous testerons l’apport du SHD-G par rapport au SHD-E pour la médecine personnalisée.
Ce projet permettra d’opérer un transfert technologique du SHD-E au SHD-G et autres omics et s’inscrira pleinement dans le plan France Médecine Génomique 2025.
