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Axe 3 : Mise en place de réflexions éthiques et d’études médico-économiques dédiées à la médecine génomique personnalisée

De nombreux problèmes sociétaux liés à la médecine génomique ont émergé avec le test génétique lui-même mais deux problèmes pressants ont émergé avec le SHD et son transfert dans l’utilisation en routine : De quelle information ont besoin (et veulent connaître) les patients ? Comment doit-on gérer les données secondaires, pour lesquelles les recommandations américaines ne peuvent pas toujours être transposées en France ? Quel est l’intérêt médico-économique de déployer de telles stratégies de séquençage haut débit que ce soit dans les maladies rares, les cancers ou les hémopathies malignes ? Les équipes créatrices ont fédéré des équipes d’éthique et d’économie de la santé intéressées à cette thématique dans la région.

Objectifs

Analyser et comprendre les préférences, attentes et expériences des soignants et patients quant à l’utilisation des données génomiques et à la diffusion de données secondaires, de même que les changements de perception ; Etudier l’impact économique du SHD-E et G dans les maladies rares et en oncologie.

Méthodes

Différentes études sociétales, psychologiques et sociologiques, et médico-économiques seront menées en parallèle que ce soit dans les maladies rares ou en oncologie :

• Pour évaluer les préférences sociétales sur l’information génomique, une enquête nationale (PRESAGE) représentative sera construite selon la méthode des choix discrets, pour estimer la valeur de l’information et les préférences sociétales pour le SHD
• Pour analyser les données secondaires, le projet FIND appliquer une méthodologie quantitative et qualitative qui évaluera l’impact sur l’organisation des soins de ces données, de même que la valeur associée à leur diffusion que ce soient pour les patients et les soignants. Plusieurs appproches seront étudiées, psychologiques, sociologiques et économiques.
• Dans le but de valider l’efficacité clinique et l’intérêt médico-économique d’une stratégie de SHD d’exome en oncologie, l’étude EXOPRO a débuté en janvier 2016. Cette étude vise à étudier la faisabilité et le bénéfice potentiel du conseil moléculaire et à déterminer le coût de cette technologie de santé.
• L’impact médico-économique pourra être évalué au travers des données des registres et des cohortes clinico-biologiques.

Cet axe participera à l’effort national de recherche sur les questionnements éthiques et socio-économiques liés à l’implantation du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des patients atteints de maladies rares ou de cancer.