Le National Human Genome Research Institute (NHGRI) américain définit la médecine génomique comme "une discipline médicale émergente qui implique l’utilisation de l’information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique (par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique), avec des conséquences sur la santé et des implications dans les recommandations pour l’utilisation clinique". La médecine génomique dépend ainsi de la possibilité de séquencer des génomes individuels dans un temps limité et à coût modéré, et d’interpréter l’information génomique dans un contexte médical, ce qui représente un énorme challenge. Les connaissances dans ce domaine se sont récemment accélérées.
Un nombre important de patients affectés par des maladies rares ou des cancers bénéficieront, grâce au séquençage en routine de leur génome, d’une prise en charge personnalisée. En effet, les connaissances dans le domaine de la génétique et de l’immunologie montrent que chaque personne a une sensibilité particulière aux agents anticancéreux et aux immunothérapies et que le système immunitaire peut influer sur le pronostic intrinsèque des cancers et sur la réponse aux traitements. Il en résulte une personnalisation du traitement liée aux caractéristiques moléculaires de la tumeur, de la génétique constitutionnelle du malade et de la capacité du malade à développer une réponse immunitaire anti-tumorale. Progressivement et par extension à de nouvelles indications cliniquement validées, l’ensemble des patients pourront à leur tour bénéficier d’études génomiques et d’une meilleure prise en charge.
L’institut Mondial McKinsey a classé en 2017 le NGS comme la 7e révolution technologique la plus importante au monde, qui va transformer la vie, les affaires et l’économie mondiale. Il est attendu que l’intégration avec succès de la médecine génomique dans la pratique clinique aura un impact économique substantiel. En effet, la médecine génomique permet de développer une médecine de précision, qui vise à obtenir des diagnostics plus rapides et plus précis afin de choisir les thérapies les plus efficaces, en remplaçant des coûts du système de santé actuel: diminution du nombre de bilans inadaptés, imprécis et onéreux, réduction des délais d’analyse, choix du juste traitement ayant le meilleur rapport efficacité/toxicité et suppression des médicaments inutiles, élimination des effets secondaires à long terme parfois handicapants, gain d’années de vie. Le déploiement de la médecine génomique apparaît ainsi comme un enjeu de santé publique majeur car elle révolutionne le développement de la recherche clinique, la prise en charge thérapeutique, le parcours de soin, et donc l’organisation de la santé publique.
