Le génome d'un individu est composé de 3,3 milliards de paires de bases (acides nucléiques) et contient une constellation d'informations pertinentes sur le plan médical. Le séquençage de ces acides nucléiques est sans aucun doute le domaine analytique ayant bénéficié de l'évolution la plus importante au cours des 20 dernières années.
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Le séquençage haut débit (SHD) permet maintenant le séquençage de l’ensemble du génome, de l’exome ou des régions d’intérêt en temps et coûts réduits. Il s’agit d’un outil très puissant pour identifier des variations génomiques de façon systématique.
Le SHD de génome est ainsi attendu comme le test génétique unique pour identifier et caractériser le spectre complet des variations génétiques. Ces données peuvent permettre d’identifier des prédispositions génétiques à des maladies rares ou un cancer (variations constitutionnelles), mais également de personnaliser le traitement (variations constitutionnelles ou somatiques dans le cancer), voire de mettre en place des mesures de prévention pour certaines pathologies traitables.
Le challenge des futures années va être représenté par l'intégration des données de génome avec les données des autres omics, RNASeq, ChipSeq, etc.
