Diagnostic génomique
L’institut GIMI développe le SHD d’exome et de génome entier en médecine personnalisée pour les patients atteints de maladies rares et de cancer puis secondairement pour les maladies les plus fréquentes.
- Dans le cadre des maladies rares, le séquençage haut débit pangénomique est réalisé après une consultation de génomique dédiée
- Dans le cadre du cancer, le séquençage haut débit est réalisé après une consultation d'oncogénétique proposée lors de la consultation médicale réalisée par un médecin de spécialité ou un oncologue
- Les résultats du séquençage haut débit sont discutés lors de 4 RCP onco-moléculaires différentes avant d’être rendus au patient.
GIMI a mis en place divers documents à destination des professionnels et des patients :
- Pour les professionnels,
- Un guide de la consultation de médecine génomique en maladies rares, et un en oncologie
- Un questionnaire de préparation de la consultation de génétique à remettre aux patients
- Pour les patients,
- Un document pour expliquer les tests proposés en oncogénétique et leurs caractéristiques
- Un document pour expliquer le principe des données incidentales issues des examens pangénomiques
- Une vidéo pour expliquer l'analyse de l'exome, ses enjeux et ses conséquences : consultable en ligne
