Genomic and Immunotherapy Medical Institute
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Research

Communications since 2016

Rare disease

Whole exome sequencing (WES) for diagnosis purposes

Oral communications on invitation to national or regional congresses

  • L'incidentalome en génétique médicale. 26ème Salon de Gynécologie Obstétrique Pratique (L. Faivre, Paris, Mars 2017)
  • Gestion des découvertes fortuites. 31ème séminaire de Génétique Clinique et Conseil Génétique (L. Faivre, Montpellier, Février 2017)
  • La bioinformatique sera-t-elle accessible au clinicien ? Point de vue académique. 31ème Séminaire de Génétique Clinique et de Conseil Génétique (Duffourd Y, Montpellier, 02 Février 2017)
  • Les données incidentales/secondaires avec implication thérapeutique ou préventive : bilan à partir de 1000 exomes TRANSLAD et implication sur la réorganisation des soins. 5ème séminaire international de la FHU TRANSLAD (C. Thauvin, Dijon, Décembre 2016)
  • Analyse d'exome nouvelle-génération: réanalyse des données, détection d'anomalies de structure, interprétation basée sur le phénotype. 6ème séminiaire de la fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (L. Faivre, Strasbourg, Novembre 2016)
  • Expérience française des Données Non Sollicitées et implication sur l’organisation des soins. 3ème Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (L. Faivre, Montpellier, Juin 2016)
  • Etude de l’apport du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie. Journées nationales de la SOFFOET (C. Thauvin-Robinet, M.Lefebvre, Paris, Juin 2016)
  • Exome en diagnostic présent et futur. 2ème Congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (L. Faivre, Montpellier, Juin 2016)
  • NGS en pratique clinique aujourd’hui et demain. 26ème Salon de Gynécologie Obstétrique Pratique (L. Faivre, Paris, Mars 2016)
  • La bioinformatique pour tous. Session education Assises de Génétique (Y. Duffourd, J. Thevenon, Lyon, Février 2016)

Oral communications on abstract selection at national or international congresses
(communications related to work coordinated by collaborating teams are not presented)

  • Thevenon J, Kuentz P, Nambot S, Bruel A-L, Lehalle D, Assoum M, Jean-Marçais N, Masurel-Paulet A, Callier P, Mosca-Boidron A-L, El Chehadeh S, Poé C, Jouan T, Chevarin M, Gigot N, Rivière J-B, Lefebvre M, Tisserant E, Deleuze J-F, Duffourd Y, Faivre L, Thauvin-Robinet C. Reanalyzing yearly whole-exome sequencing results: An 8% increase in diagnostic yield (ASHG – Vancouver October 2016)
  • M. Lefebvre, Y. Duffourd, L. Olivier Faivre, E. Tisserant, D. Lehalle, N. Jean-Marçais, P. Kuentz, M.-C. Antal, S. El Chehadeh, E. Schaefer, J.-P. Masutti, B. Foliguet, L. Lambert, B. Leheup, F. Arbez-Gindre, M. Fradin, S. Odent, P. Loget, D. Genevieve, M. Willems, N. Bigi, S. Blesson, F. Lafargue, A.-M. Beaufrere, P. Dechelotte, C. Francannet, C. Quelin, N. Laurent, J. Thevenon, C.Thauvin. Apport du séquençage haut débit d’exome dans les syndromes polymalformatifs fœtaux. 3e Jeudi de Necker (Paris, septembre 2016).
  • S. Nambot, J. Thevenon, P. Kuentz, A.-L. Bruel, D. Lehalle, M. Assoum, N. Jean-Marçais, A. Masurel-Paulet, S. El Chehadeh, C. Philippe, F. Feillet, C. Goizet, D. Héron5, E. Schaefer, P. Callier, A.-L. Mosca-Boidron, C. Poé, T. Jouan, M. Chevarin, N. Gigot, J.-B. Rivière, M. Lefebvre, E. Tisserant, J.-F. Deleuze, Y. Duffourd, L. Faivre, C. Thauvin-Robinet. 8% de diagnostics supplémentaires par ré-analyse annuelle des données d’exome.  3e Jeudi de Necker (Paris, septembre 2016).
  • J. Thevenon, S. Nambot, Y. Duffourd, P. Kuentz, S. El Chehadeh-Djebbar, D. Lehalle, N. Jean-Marçais, A. Masurel-Paulet, AL Bruel, C. Poé, T. Jouan, M. Chevarin, N. Gigot, M. Lefebvre, E. Tisserant, J. St-Onge, JB Rivière, L. Faivre, C. Thauvin-Robinet. Retour d’expérience sur 340 patients ayant eu un séquençage d’exome en solo pour le diagnostic d’une anomalie du développement ou déficience intellectuelle. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016).
  • A. Chassagne, O. Putois, A. Godard, F. Houdayer, E. Gautier, C. Thauvin-Robinet, M. Rossi, D. Sanlaville, P. Edery, A. Masurel, N. Jean, J. Thevenon, JB Rivière, P. Ancet, AS Lapointe, P. Morin, L. Joly, S. Bejean, A. Pelissier, C. Peyron, L. Faivre, E. Cretin. Enjeux éthiques et psychosociaux de l’annonce de résultat d’un examen par séquençage à haut débit : les attentes des parents d’enfants atteints de maladies du développement. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016).
  • A. Pelissier , C. Peyron, F. Houdayer, D. Salvi, S. Kidri, E. Gautier, C. Thauvin, L. Joly, E. Cretin, A. Chassagne, JB Riviere, D. Lehalle, N. Jean, J. Thevenon, P. Ancet, O. Putois, AS Lapointe, P. Morin, P. Edery, M. Rossi, D. Sanlaville, L. Faivre, S. Bejean. Le sequencage haut debit en pratique clinique : des preferences des patients au consentement informe. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016).

Work related to next generation sequencing in translational research

Oral communications on abstract selection at national or international congresses
(communications related to work coordinated by collaborating teams are not presented)

  • Sorlin A, Maruani A, Kuentz P, Duffourd Y, St-Onge J, Chevarin M, Jouan T, Aubriot-Lorton MH, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Faivre L, Rivière J, Vabres P.  Mutation en mosaïque de KITLG dans l’hypermélanose naevoïde (Journées Dermathologiques de Paris, décembre 2016).
  • Lehalle D, Avila M, Duplomb-Jego L, Duffourd Y, Kuentz P, St-Onge J, Jouan T, Thevenon J, Thauvin-Robinet C, Vabres P, Faivre L, Betschinger J, Rivière J-B. A genotype-first approach identifies gain-of-function mutations of TFE3 in a novel syndrome with intellectual disability, seizures, facial dysmorphism, short stature and obesity. (ASHG – Vancouver October 2016)
  • Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, Thevenon J, Jego L, Lopez E, Deleuze J, Giles R, Johnson C, Huynen M, Burglen L, Morleo M, Pierquin G, Doray B, Panigrahi I, Gaillard D, Aral B, Phadke S, Pasquier L, Saunier S, Mégarbané A, Rosnet O, Leroux M, Wallingford J, Blacque O, Nachury M, Attie-Bittach T, Rivière J-B, Faivre L, Thauvin-Robinet C. Identification of 5 new genes and characterization of 3 ciliary modules implicated in oro-facial-digital syndromes. (ASHG – Vancouver October 2016)
  • Kuentz P, Duffourd Y, St-Onge J, Sorlin A, Carmignac V, Jouan T, Amiel J, Bahi-Buisson N, Bessis D, Boute O, Bursztejn A-C, Chiaverini C, Coubes C, Goldenberg A, Isidor B, Martin L, Maruani A, Mazereeuw-Hautier J, Mignot C, Morice-Picard F, Petit F, Phan A, Touraine R, Vincent M, Willems M, Marle N, Hadj-Rabia S, Vabres P, Rivière J-B, Faivre L. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) molecular spectrum and recommendations for testing among a novel series of 205 patients. (ASHG – Vancouver October 2016)
  • Lefebvre M, Duffourd Y, Tisserant E, Olivier-Faivre L, Lehalle D, Jean-Marçais N, Laurent N, Antal M-C, El Chehadeh S, Schaefer E, Lambert L, Leheup B, Foliguet B, Masutti J-P, Arbez-Gindre F, Quelin C, Odent S, Fradin M, Loget P, Bigi N, Genevieve D, Willems M, Blesson S, Toutain A, Lafargue F, Francannet C, Beaufrere A-M, Dechelotte P, Thevenon J, Thauvin C. Identification of new genes responsible for syndromic developmental abnormalities using whole exome sequencing. (ASHG – Vancouver October 2016)
  • Kinsler V-A, Thomas A-C, Zeng Z, Rivière J-B, O'Shaughnessy R, Al-Olabi L, St-Onge J, AthertonD-J, Aubert H, Bagazgoitia L, Barbarot S, Bourrat E, Chiaverini C, Chong W-K, Duffourd Y, Forde K, Glover M, Groesser L, Hadj-Rabia S, Hamm H, Happle R, Kuentz P, Lacour J-P, Mushtaq I, Polubothu S, Waelchli R, Wobser M, Patton E-E, Vabres P. GNA11 and GNAQ post-zygotic mosaicism cause an overlapping spectrum of neurocutaneous disorders. (ASHG – Vancouver October 2016)
  • Thevenon J., Dias C., Estruch S., Graham S., McRae J., Sawiak S., Hurst J., Joss S., Holder S., Morton J., Turner C., Mellul K., Sa´nchez-Andrade G., Ibarra-Soria X., Deriziotis P., Santos R., Lee S., Faivre L., Kleefstra T., Liu P., Hurles M, Fisher S., Logan D.. L'haploinsuffisance de BCL11A est responsable d'un syndrome avec déficience intellectuelle associé à une dérégulation chromatinenne.3e Jeudi de Necker (Paris, septembre 2016).
  • Bruel AL, Aktas I, Basilicala M, Van der Burgt I, Morton J, El Chehadeh-Djebbar S, Hoischen A, Gilissen C, Vissers L, Pfundt R, Thauvin-Robinet C, Brunner H, Rivière J-B, Faivre L, Akthar A, Thevenon J. De novo mutations MSL3 gene cause a new recognizable syndrome (ESHG - Barcelona, May 2016)
  • Thevenon J, Kuentz P, Bruel A, Jouan T, Poe C, Chevarin M, Lehalle D, Masurel-Paulet A, Jean-Marçais N, El Chehadeh-Djebbar S, Philippe C, Lambert L, Roubertie A, Milh M, Jaquette A, Mignot C, Héron D, Geneviève D, Willems M, Delobel B, Prieur F, Gérard M, Vabres P, Duffourd Y, Rivière J-B, Thauvin-Robinet C, Faivre L. The « genotype-first » approach and international matchmaking: An efficient approach for disease-causing gene identification in undiagnosed disorders with developmental anomalies. (ESHG - Barcelona, May 2016)
  • Assoum M, Philippe C, Isidor B, Perrin L, Makrythanasis P, Sondheimer N, Paris C, Antonarakis S, Hamamy H, Jouan T, Duffourd Y, Milh M, Auvin S, Mireskandari K, Rivière J-B, Faivre L, Thevenon J. Autosomal recessive mutations of the neuron specific βut subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP3B2) cause an early onset epileptic encephalopathy with optic atrophy. (ESHG - Barcelona, May 2016)
  • Bruel AL, Aktas Ilik T., Felicia Basilicata M., van der Burgt I., Morton J., El Chehadeh-Djebbar S., Hoischen A., Gilissen C., Vissers L., Pfundt R., Thauvin-Robinet C., Brunner H. G, Rivière JB, Faivre L., Akhtar A., Thevenon J.. Les mutations tronquantes du gène MSL3 causent un nouveau syndrome reconnaissable. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016).
  • Faivre L., Thevenon J., Kuentz P., Bruel AL,  Jouan T., Poe C., Chevarin M., Lehalle D., Masurel A., Jean-Marçais N., El Chehadeh S., Philippe C., Lambert L., Roubertie A., Milh M, Jacquette A, Mignot C., Heron D, Geneviève D., Delobel B., Prieur F., Gérard M., Vabres P., Duffourd Y., Rivière J.B., Thauvin-Robinet C. L’approche « genotype first » et partage international de données: Une approche efficiente pour identifier de nouveaux gènes responsables d’anomalies du développement sans diagnostic. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016). 

Oncology

Oral communications on invitation

  • Place de l’oncogénétique en regard de l’émergence des thérapeutiques ciblées dans le cancer de l’ovaire (Faivre L, Beaune, Janvier 2017)
  • Développement des inhibiteurs de PARP au-delà de BRCA et du cancer de l’ovaire (Boidot R, Beaune, Janvier 2017)
  • Qu’est-ce que le haut risque génétique ? Est-il surévalué ? 38ème journées de la société française de sénologie et de pathologie mammaire (Faivre L, Dijon, novembre 2016)
  • Le transfert des analyses en panel de gènes pour les cancers héréditaires du sein et de l’ovaire vers le diagnostic : quelles sont les implications pour la prise en charge des patients et de leurs familles ? 38ème journées de la société française de sénologie et de pathologie mammaire (Faivre L, Dijon, novembre 2016)
  • RCP moléculaire du centre Intégré de Médecine Personnalisée en Cancérologie. Réunion Cancérolopole Grand Est (Ghiringhelli F, Novembre 2016)
  • Prédispositions génétiques aux sarcomes : quoi de neuf ? Réunion annuelle du groupe thématique Bourgogne Franche-Comté SARCOME. (Faivre L. Septembre 2016)
  • RCP moléculaire du centre Intégré de Médecine Personnalisée en Cancérologie. Séminaire cancéropôle PACA. (Boidot R, juin 2016)

Oral communications on abstract selection at national or international congresses
(communications related to work coordinated by collaborating teams are not presented)

  • M. Eliade, J. Skrzypski, A. Baurand, C. Jacquot, G. Bertolone, C. Loustalot, C. Coutant, F. Guy, P. Fumoleau, Y ? Duffourd, F Vegran, F. Ghiringhelli, R. Boidot, S. Lizard, L. Faivre. Intérêt du séquençage haut-débit dans la détection des gènes de susceptibilité aux cancers du sein et/ou de l'ovaire autre que BRCA. Assises de Génétique (Lyon, Février 2016).
  • M. Eliade, J. Skrzypski, A. Baurand, C. Jacquot, G. Bertolone, C. Loustalot, C. Coutant, F. Guy, P. Fumoleau, Y. Duffourd, L. Arnould, A. Delignette, M. Padéano, C. Lepage, G. Raichon-Patru, A. Boudrant, M. Bône-Lépinoy, A. Villing, S. Chevrier, F. Végran, N. Sevenet, F. Ghiringhelli, R. Boidot, S. Lizard, L. Faivre. The transfer of multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer to healthcare: What are the implications for the management of patients and families? ESHG (Barcelone, mai 2016)
  • M. Eliade, J. Skrzypski, A. Baurand, C. Jacquot, G. Bertolone, C. Loustalot, C. Coutant, F. Guy, P. Fumoleau, Y. Duffourd, L. Arnould, A. Delignette, M. Padéano, C. Lepage, G. Raichon-Patru, A. Boudrant, M. Bône-Lépinoy, A. Villing, S. Chevrier, F. Végran, N. Sevenet, F. Ghiringhelli, R. Boidot, S. Lizard, L. Faivre. The transfer of multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer to healthcare: What are the implications for the management of patients and families? ASCO (avril 2016)

Activities of the Institute