La Fédération Hospitalo Universitaire (FHU) TRANSLAD
Innovation génomique et médecine translationnelle dans les anomalies du développement
Un projet d’excellence diagnostique et de recherche
- La FHU TRANSLAD, labellisée en 2013, est un projet d’excellence de médecine translationnelle dédiée aux maladies rares avec anomalies du développement, organisé autour de l’arrivée du séquençage haut débit (SHD) pangénomique dans le diagnostic et la recherche des maladies rares.
- Cette FHU s’appuie sur le Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Interrégion Est », coordonné par le Pr Laurence Olivier-Faivre et labellisé lors du Plan Maladies Rares 1, qui a été le point de départ de la mise en place de plusieurs projets d’excellence : l’équipe de recherche Génétique des Anomalies du Développement en 2011, maintenant labellisée à l’INSERM, la FHU TRANSLAD en 2013, la coordination de la filière de santé AnDDI-Rares en 2014, et la participation au réseau européen de référence ITHACA en 2016.
- La FHU TRANSLAD a avant tout mis à profit la révolution technologique du SHD au service des patients et de la recherche sur les maladies rares. Elle regroupe plus d’une quarantaine de personnes, généticiens, biologistes, bio-informaticiens, pédiatres, internistes, spécialistes d’organes, économistes de la santé, philosophes et éthiciens .
- Elle est organisée autour de 4 axes majeurs :
- l’optimisation du diagnostic,
- Une recherche moléculaire translationnelle,
- une recherche en sciences humaines et sociales
- Un centre référent de formation en génomique adaptés aux maladies rares
Lutter contre l’errance diagnostique et l’inégalité d’accès au soin dans les maladies rares
- La FHU TRANSLAD est le premier centre en France à avoir transféré le séquençage haut débit d’exome en diagnostic au service des patients atteints de maladies rares, afin de lutter contre l’errance diagnostique. Plus de 700 patients ont bénéficié de cette technologie en Bourgogne au cours des trois dernières années, avec un taux diagnostique d’environ 35%.
- Afin de lutter contre l’inégalité de l’accès aux soins, l’équipe a développé une spin-off de service, nommée Orphanomix, qui permet à l’ensemble des généticiens français de proposer cette technologie en diagnostic à leurs patients.
Ces activités ont permis de positionner la FHU TRANSLAD comme l’un des leaders européens dans le séquençage haut débit et la génomique en diagnostic et en recherche, au service des patients atteints de maladies rares.
